Michael Snyder genetikusnak nincs több titka a tudomány el?tt! Több mint két éve ? ,és a Stanford University School of Medicine laboratóriumának kutatói testének minden rezdülését nyomon követik.A vizsgálat tárgya a DNS,az RNS,a sejtjei által termelt fehérjék, a metabolitok ,és jelz? molekulák a vérében.Kémkedhetett saját immunrendszere után ,mikor vírusos fert?zéssel küzdött,végül egy sokkoló felfedezést tett ,hogy hajlamos a 2-es típusú cukorbetegségre,ésvégignézte,ahogy a vércukor színtje egy fert?zés után a magasba szökik.Ez az els? alkalom ,hogy molekuláris szinten figyelték meg a betegségek születését ,amely a világon több millió embert érint.Az idáig vezet? út viszont hosszú ,aprólékos ,és fáradtságos volt.
Az elemzés neve,amely milliárdnyi adat gy?jtésével ,és feldolgozásával jár integrative Personal „Omics” Profile vagy iPOP. Az információk gy?jtésének helye a teljes genom -a sejt összes DNS-e- ,a teljes proteom- amely az összes fehérjét jelenti. Snyder iPOP-ja tartalmazza az összes mérhet? metabolitját ,RNS-átiratát,és teljes antitest profilját ,többek között.
A kutatók azt mondják ,hogy Snyder cukorbetegsége az egyik a számtalan probléma közül amelyet az iPOP képes azonosítani ,és megjósólni.”Ez az els? alkalom ,hogy valaki felhasználhatott egy ilyen részletes tájékoztatást a testér?l ,hogy proaktív módon tudja kezelni az egészségét „-mondta Snyder-az egészséget(vagy betegséget) ilyen mélységes molekuláris szinten még nem sikerült megismerni senkinek.
A kutatást a CELL március 16.-ai számában tették közzé ,és a közrem?k?dök száma ebben a hatalmas munkában szinte felsorolhatatlan.
Nem tudtam kettes típusú cukorbetegr?l a családomban ,és nem volt jelent?s kockázati tényez? sem,de a genom szekvenálása során megtudtuk ,hogy van egy jelent?s genetikai hajlamom a cukorbetegségre.Ezért mértük a vizsgálat során a vércukorszíntemet ,és láttuk ,ahogy egy csúnya vírusfert?zés után a magasba szökik.Az eredmény ismeretében Snyder képes volt azonnal változtatni a diétáján ,és növelni testmozgást ,amelyek segítségével a vércukorszíntet fokozatosan visszaállította a normál tartományba ,és megakadályozta a szöveti károsodást ami történt volna ,ha a betegség diagnosztizálás nélkül halad tovább.
Snyder a tanulmány során kéthavonta adott vérmintát,ha beteg volt ennél s?r?bben.A kutatók több tízezer biológiai változót elemeztek,és elképeszt? mennyiség? információt gy?jtöttek össze.Az egész vizsgálat éles ellentétben állt a gyakorlattal ,amikor egy rutin vizsgálat során kör?lbelül 20 változót mérnek a vérben.
Az egyik mérési sorozat Snyder esetében különösen beszédesnek bizonyult.Ez a 301. napon, a vírusfert?zés után kb. 12 nappal történt A vértcukorszabályozása úgy t?nt felborult.Nem sokkal ezután a vércukorszíntje kórosan magas lett ,ezért a kezel? orvosához irányították.A 369. napon diagnosztizálták nála a 2-es típusú cukorbetegségét.
Mindannyian felel?sek vagyunk a saját egészségünkért-mondta Snyder aki a Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine igazgatója.Normális körülmények között egy vagy két évenként megyek fizikális vizsgálatra. Szóval normál körülmények között a cukorbetegségem két, vagy három évig nem lett volna diagnosztizálva.De a vizsgálat miatt valós idej? információhoz jutottam, az étrend ,és a mozgás változtatásával a vércukor színtemet normalizálni tudtam ,és elkerültem a diabétesz gyógyszert.
Snyder 2009-ben kezdte ezt a tanulmányt ,amikor a teljes genom meghatározás éppen lehetségessé vált,és ezzel több tucat betegség kockázatát lehetett megjósolni.De míg a prediktív genetikai információ statikus ,nem változik az id? múlásával ,egy egyszeri elemzés próbál jöv?beni eseményeket megjósolni ,addig testünk dinamikus, hogy válaszolni tudjon a változó körülményekre amelyek között élünk.Az eredmény egy különlegesen kialakított gép ,amely bekapcsol ,hogy metabolizálja az ételeket ,hajlítsa az izmainkat ,lélegezzen,visszaszorítsa a fert?zéseket ,és megtegye az összes többi kiigazítást ,hogy egészségesek maradjunk. Egy apró kisiklás is betegséghez vezethet.
Ezért ahhoz ,hogy Snyder teljes profilját feltérképezhessék ,el?sz?r az összes génjét kellett meghatározni olyan pontossággal amely eddig elképzelhetetlen volt.Ezután a kutatók több tucat molekuláris pillnantfelvételt vettek különböz? technikákkal,és a több ezer változó id?beni változását vizsgálták.Az eredmény egy dinamikus képet adott arról ,hogyan reagált a teste a betegségre,és ez a számos molekuláris jel vezetett ahhoz ,hogy felfedezzék a cukorbetegségét.
A genom meghatározása hajlamot mutatott az esetében a magas koleszterinszíntre ,a koszorúérbetegségre (amit már tudott),a bazális sejtes karcinómára ,és 2-es típusú cukorbetegségre -ami váratlan volt.Ezzel szemben a vizsgálat eredménye :kisebb kockázat az elhízásra,a magas vérnyomásra ,és a prosztatarákra összehasonlítva más emberekkel az ? korában(54 ).A vizsgálat kezdetén a triglicerid színtje igen magas volt ,de jól reagált a számára kiválasztott gyógyszerre (szimvasztatin). Az alapján , hogy a kutatások szerint hajlamos a 2-es típusú diabéteszre a csapat úgy döntott ,hogy a figyelemmel kísérik a vércukor színtjét, amely a vizsgálat kezdetekor normális volt.
Snyder ,akinek két kis gyereke van ,a tanulmány idején kétszer kapott vírusos fert?zést. A 0. napon egy rhinovírussal volt fert?zve ,és a 289. napon egy légúti syncytial vírussal.Mindkét alkalommal az immunrendszere reagált ,növekedett a gyulladásos citokinek mennyisége ,növekedett az auto-antitestek mennyisége,és az ellenanyagok mennyisége a vérében.Bár az auto-antitestek mennyiségének növekedése normális lehet egy fert?zés esetében a kutat?kat különösen az érdekelte ,ahogy az auto-antitest megcélzott egy inzulinreceptort.A kutatók Snyder fert?zése alatt is hallatlan részleteséggel vizsgálták a RNS átiratokat,és felfedezték ,hogy a gének a fert?zés alatt másként viselkednek.
Összességében a kutatók nyomon követték a kódóló gének mintegy 20 000 átiratát,és mérték mintegy 6000 fehérje ,és 1000 metabolit színtjét Snyder vérében.Az eredmények összehasonlításakor váratlan kapcsolatot fedeztek fel a vírusos fert?zés ,és a 2.-es típusú diabetesz között. Mintegy kétezer gén m?ködött magasabb színten a fert?zés során ,és mintegy 2200 gén m?ködése volt gátolt ,közöttük néhány ,ami az inzulin jelátviteli választ szabályozza,
Ez a vizsgálat egy elv bizonyítéka amely a kutatók reményei szerint elvezethet ahhoz ,hogy normál klnikai rutinná váljon.A jöv?ben talán nem kell 40 000 változót követni .Elképzelhet? hogy csak egy részük lesz igazán prediktív jelleg? a betegségek el?rejelzésében. De a hasonló tanulmányok segítségével ki lehet választani ,hoy melyek a fontosak ,és melyek elhanyagolhatóak egy mérés során.
Most ez a fajta elemzés nagyon drága, de a tudomány el?re haladtával biztosan sokkal olcsóbb lesz ,és figyelembe kell venni a megtakarítást a társadalom számára amelyet az ilyen szintü személyre szabott orvoslás jelenthet a jöv?ben.
Forrás:ScienceDaily