Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához

Boston, – Amerikai kutatók huszonöt melanóma daganat teljes genomjának feltérképezésével igazolták a krónikus napsugárzás hatását, és új, a tumor kialakulásában fontos genetikai változásokat fedeztek fel – olvasható a Broad Intézet honlapján (www.broadinstitute.org/).

    A melanómát, a b?rrák leginkább halálos és legagresszívabb típusát régóta kapcsolatba hozták a napon töltött id?vel. A Nature tudományos magazin legfrissebb számában közzétett tanulmány eredménye szerint a Broad Intézet, a Dana-Farber Rákintézet és a Harvard Egyetem kutatói igazolták az összefüggést, egyúttal el?ször nyújtanak teljes áttekintést a melanóma hátterében lév? genetikai változásokról.
A vizsgálatokban 25, már áttétet képezett melanómából származó minták teljes genetikai elemzését végezték el. A teljes genom meghatározásával a tudósok hatalmas adatmennyiség birtokába kerültek.
„A teljes genom áttekintésével pontosabban meg tudjuk határozni a mutációs arányt és az egyes mutációk osztályait, és nagyobb biztonsággal írhatjuk le annak mintázatát, ahogyan az ibolyántúli sugárzás által kiváltott mutagenézis lejátszódik a melanómában” – magyarázta Michael F. Berger, a dolgozat egyik vezet? szerz?je.
Amikor a megszerzett genomadatokat a kutatók összevetették azzal az id?tartammal, amennyit a páciensek a napon töltöttek, arányosságot találtak a napsugárzás id?tartama és a genetikai mutációk nagyobb aránya között, ami igazolja, hogy a betegség kialakulásában nagy szerepük van a káros ibolyántúli sugaraknak.
Huszonöt mintából 24-ben találtak mutációt a BRAF és az NRAS jel?, már ismert géneken. Mindkét gén a sejtnövekedésben fontos jelek elküldésében játszik fontos szerepet. Rábukkantak egy új génmutációra is a PREX2 jel? génen, amelyet korábban a mellrák kifejl?désében játszott szerepér?l ismertek. A gén egy tumorelnyomó útvonalat blokkol, így engedi felgyorsulni a daganat növekedését. A kóros mutáció a 25 melanómás páciens mintáinak 44 százalékában volt jelen. Egy nagyobb laboratóriumi ellen?rz? vizsgálatban 107 tumormintában keresték a mutációt, itt 14 százalékos gyakorisággal bukkant fel.
A PREX2 azonosítása azonban csak a jéghegy csúcsa lehet a kutatók szerint. A teljes genomelemzés módszerével további onkogének azonosítása várható a jöv?ben.
Május második hetében melanóma napokat tartanak számos európai országban, köztük Magyarországon. Ezen a héten orvosok és kommunikációs szakemberek felhívják a közvélemény figyelmét a megel?zésre, a folyamatos sz?rés szükségességére. A kutatások szerint a mértéktelen napozás éppúgy kockázati tényez?, mint a szoláriumozás és a genetikai hajlam.
A b?r daganatos megbetegedései közül a melanóma a legagresszívabb, a b?r pigmentsejtjeib?l kiinduló tumor jellemz?je a távoli áttétképzési hajlam. Gyakorisága az utóbbi évtizedekben jelent?sen emelkedett, 2008-as adatok alapján Magyarországon százezer emberre vetítve 11,2 új melanómás megbetegedés és 2,8 haláleset volt. A betegség korai szakaszában – kis kiterjedés? elváltozásnál, amely nem éri el a b?r alsó rétegeit – jó eredménnyel kezelhet?. A túlélés esélye ilyenkor 99 százalék, míg kés?i felfedezés esetén a lehet?ségek korlátozottabbak, és az átlagos túlélési id? hónapokban mérhet? – írta a napidoktor.hu egészségügyi ismeretterjeszt? portál.

(MTI)