Ritka, súlyos izombetegségek – Gyógyíthatatlan kórok

Gyakorinak ritka, ritkának gyakori – így lehetne összefoglalni azt a tünetegyüttest, amelybe különféle izombetegségek, az izomsorvadás is beletartozik. Nem üres szójáték a megállapítás, hiszen több mint kétmillió embert érint a világon különféle visszafordíthatatlan, gyógyíthatatlan izombetegség. (Hivatalosan az számít ritka betegségnek, amely 10 ezer emberb?l 6-nál kevesebbet sújt.)

Magyarországon a két legjellegzetesebb izombetegség, a Duchenne- és Becker-szindróma 300 ezer embert érint, gerincvel? eredet? izomsorvadásban pedig 250 ezren szenvednek.
– Egyértelm?en gyógyíthatatlan kórokról van szó – mondja Karcagi Veronika genetikus f?orvos, az OKI Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának vezet?je.
Közlése szerint a már említett Duchenne-szindróma a leggyakoribb örökl?d? izomsorvadásos betegség, hibás gén okozza; az X kromoszómához köt?dik, ezért fiúk a veszélyeztetettek, ?k öröklik, a lányok csak hordozói a hibás génnek. Az említett génhiba miatt hiányzik az izomsejtekb?l a disztrofin nev? fehérje, amely az izom normális m?ködését hivatott biztosítani. Általában a gyerek hároméves korára jelentkeznek a járással kapcsolatos gondok, és az izom fokozott pusztulása kés?bb teljes mozgáskiesést eredményez. Sajnos legtöbb esetben akkor diagnosztizálják, amikor az izomrostoknak 40 százaléka már elpusztult. A Becker-féle izombetegség valamivel ritkábban fordul el?, és már újszülött korban felismerhet? az úgynevezett rongybaba – „floppy baby” – tünetegyüttes alapján, amely laza, sorvadt izomzatot jelez.

A lehet?ségek meglehet?sen sz?kösek

A f?orvosn? a spinális, azaz gerinc eredet? izombetegség szakért?je.
– Ez az örökl?d? kór meglehet?sen korán felismerhet? és kisz?rhet? – húzza alá. – A mi laboratóriumunk 1993 óta végez genetikai vizsgálatokat és diagnózis-meghatározást egészségügyi intézmények, illetve szakorvosok kérésére a klinikai diagnózis pontosítására, másodlagos prevenció céljából, valamint családtervezés támogatására. Ez alatt a néhány év alatt 319 beteget azonosítottunk, és 203 magzati mintát vizsgáltunk meg. A spinális izomatrophia (SMA) a leggyakoribb és legsúlyosabb izombetegség, amely a gerincb?l ered. A gyerekek többsége kétéves kor alatt meghal, egy részük a fokozott gondoskodás következtében megérheti a kamaszkort, de fokozatos „leépüléssel”, aki pedig a feln?tt korba is eljut, tolókocsiba kényszerül, teljesen mozgáskorlátozottá válik. Viszont szellemileg ezek a betegek épek, többségük átlag feletti intelligenciával rendelkezik.
– Mit lehet tenni egy bizonyítottan, elfogadottan gyógyíthatatlan izombetegségben szenved? beteg érdekében?
– Inkább ott kezdeném, hogy sz?réssel minél több ilyen esetet meg kell el?zni, a molekuláris genetikai labor erre hivatott. De amint a számok és a példák mutatják, mégis jó néhányan megszületnek a súlyos betegség terhével, ami nemcsak az egyén gondja, hanem közös, társadalmi teherként kell viselni. Célzott terápiával ezeknek a betegeknek egy része életben tartható bizonyos ideig. Alakult 2007-ben egy nemzetközi konzorcium az Európai Unió támogatásával, amelynek mi is tagjai vagyunk. A konzorcium els?dleges célja, hogy a mozgatószerveket érint? betegségek, az izomsorvadás különböz? fajtáinak hatékony terápiás eljárásait kifejlessze, kipróbálja és egységes, modern szemlélet alapján alkalmazza. Sajnos a lehet?ségek meglehet?sen sz?kösek, egyrészt az ide tartozó betegségek természete, másrészt az egyénre szabott kezelések komplikáltsága miatt. Az izomsorvadásos tünetegyüttessel történ? foglalkozás nem egy orvos kompetenciája, nem elég a neurológus közrem?ködése, hanem összehangolt orvosi team munkát igényel, kezdve az ideggyógyássza a kardiológuson, pszichológuson, a gyógytornászon, a pulmonológuson át az ortopéd szakorvosig és más szakemberekig. A támogató terápia legf?bb része a légzésfunkció könnyítése, a megfelel? táplálás, a gerinc stabilizálása, a gyógytorna és egyéb kiegészít? kezelések.

A világon mindenütt küszködnek ezekkel a kórokkal

– Akik id?r?l id?re felröppen? csodaszer hírekben hisznek, azokat sajnos ki kell ábrándítanom, jelen pillanatban a milliós üzleti vállalkozásokként m?köd? „?ssejtterápia” pozitív hatása sehol nem nyert még bizonyítékot, ezekt?l mindenképpen óvnám azokat az egyébként joggal aggódó családokat, amelyek izomsorvadásos beteget ápolnak – magyarázza. – Mi a legfrissebb jó híreket, terápiás lehet?ségeket els? kézb?l tudatjuk az érdekeltekkel, a köréjük szervez?dött betegsegít? csoportok, orvosaik mindenr?l tájékozottak. Mostanában tartunk egy teljes napi nemzetközi tréninget éppen a Duchenne-szindrómás betegek jobb terápiás körülményeinek érdekében.
Összefoglalva tehát elmondható: a sz?rés, a korai felismerés, a gondozás id?beni elkezdése az egyetlen járható út ma ebben a betegségcsoportban. A szakorvosok a betegség folyamatát ismerik, a még ép rostok életét bizonyos ideig képesek meghosszabbítani, de speciális gyógyszer nincs ezekre a betegségekre.
Karcagi Veronika tájékoztatása szerint mivel a világon mindenütt küszködnek betegek ezekkel a kórokkal, ahol megtehették, speciális központokat hoztak létre, ahol a betegek teljes kör?, célzott terápiás ellátásban részesülnek, és méltóbb körülmények között élhetik napjaikat. – Mi is ilyen központot szeretnénk, jelen körülmények között ez lenne a legnagyobb segítség mind az érintettek, mind hozzátartozóik számára – teszi hozzá.

(MTI; Leopold Györgyi)