Molekuláris DNS-szikével gyógyítják az izomsorvadásos betegket

Egy kísérleti szert úgy terveztek meg létrehozói, hogy az izomsorvadásos genetikai betegséggel, a Duchenne-kórral élő páciensek DNS-ében éppen oda illeszkedjen, ahol a problémáért felelős hibás génszakasz található – közölték hétfőn brit kutatók.

A Duchenne-féle izomsorvadás örökletes betegség, anyai ágon a fiúgyerekeknek adódik tovább, és 3500 férfi közül egyet érint. A gyógyíthatatlan betegség az izmok progresszív leépülésével jár. Hátterében az áll, hogy a disztrofin nevű fehérje génmutáció miatt hiányosan termelődik.
Az érintett emberek életkorának előrehaladtával izmai testszerte leépülnek, a folyamat a szív izmait is érinti. Sok páciens hal meg szívelégtelenségben, az állapotban szenvedők többsége nem éri meg a negyvenéves kort.

A The Lancet orvosi folyóiratban most ismertetett tanulmányba 19 gyereket vontak be, akik ezzel a genetikai rendellenességgel születtek. A gyerekek olyan szert kaptak, amely afféle molekuláris szikeként eltávolította a DNS-molekula láncából a disztrofin fehérje termelődéséért felelős hibás génszakaszt, és aprócska molekuláris “tapaszt” képezett a kialakult hiány fölött, így helyreállította a génműködést. Az új, megfoltozott gén rövidebb fehérjét kódolt, amely azonban így is működőképes maradt.

A megközelítést először laboratóriumi körülmények között, izomsejtekből előállított sejtkultúrában próbálták ki, majd kísérleti egereken alkalmazták. Csak az állattesztek sikere után tértek át a humán klinikai próbákra londoni és newcastle-i kórházakban, ahol járóbetegként látták el az öt és tizenöt év közötti Duchenne-kóros fiúkat. A 19 önkéntes közül heten jól reagáltak a kezelésre, náluk a disztrofin fehérje vérszintje elérte akár a normális érték 18 százalékát is. A tizenkét hétig tartó kezelés során nem tapasztaltak mellékhatásokat a résztvevőknél.

Forrás: MTI

3 Comments on "Molekuláris DNS-szikével gyógyítják az izomsorvadásos betegket"

  1. Nagyon érdekes a cikk, jó volna tudni,mi történt azóta: bevált? Vagy még mindig kutatási fázisban van?

    • Dr. Kiss Gabriella | 2014/05/12 at 21:51 |

      Tisztelt Olvasónk ! Megpróbálok utána nézni a dolognak csak kis időre van szükségem ! Üdvözlettel Kiss Gabriella

    • Dr. Kiss Gabriella | 2014/05/15 at 10:01 |

      Tisztelt Olvasónk !
      Már dolgoznak azon a műtéti technológián amellyel a génhibát véglegesen kiküszöbölik. A módszer célja a sérült X-kromoszóma végleges kijavítása a cikkben leírtak alkalmazásával.A kutatás 2013-ban indult és most kb. három évet szánnak a kifejlesztésre. A projekt mögött jelentős támogatás/és támogatók állnak. Erről és egyéb gyógyszerekkel végzett vizsgálatokról az alábbi honlapon tájékozódhat:

      http://www.muscular-dystrophy.org/research/grants/current_grants/7006_genome_s

      Üdvözlettel: Kiss Gabriella

Nem lehet hozzászólni.