Egy kísérleti szert úgy terveztek meg létrehozói, hogy az izomsorvadásos genetikai betegséggel, a Duchenne-kórral él? páciensek DNS-ében éppen oda illeszkedjen, ahol a problémáért felel?s hibás génszakasz található – közölték hétf?n brit kutatók.

A Duchenne-féle izomsorvadás örökletes betegség, anyai ágon a fiúgyerekeknek adódik tovább, és 3500 férfi közül egyet érint. A gyógyíthatatlan betegség az izmok progresszív leépülésével jár. Hátterében az áll, hogy a disztrofin nev? fehérje génmutáció miatt hiányosan termel?dik.
Az érintett emberek életkorának el?rehaladtával izmai testszerte leépülnek, a folyamat a szív izmait is érinti. Sok páciens hal meg szívelégtelenségben, az állapotban szenved?k többsége nem éri meg a negyvenéves kort.

A The Lancet orvosi folyóiratban most ismertetett tanulmányba 19 gyereket vontak be, akik ezzel a genetikai rendellenességgel születtek. A gyerekek olyan szert kaptak, amely afféle molekuláris szikeként eltávolította a DNS-molekula láncából a disztrofin fehérje termel?déséért felel?s hibás génszakaszt, és aprócska molekuláris “tapaszt” képezett a kialakult hiány fölött, így helyreállította a génm?ködést. Az új, megfoltozott gén rövidebb fehérjét kódolt, amely azonban így is m?köd?képes maradt.

A megközelítést el?ször laboratóriumi körülmények között, izomsejtekb?l el?állított sejtkultúrában próbálták ki, majd kísérleti egereken alkalmazták. Csak az állattesztek sikere után tértek át a humán klinikai próbákra londoni és newcastle-i kórházakban, ahol járóbetegként látták el az öt és tizenöt év közötti Duchenne-kóros fiúkat. A 19 önkéntes közül heten jól reagáltak a kezelésre, náluk a disztrofin fehérje vérszintje elérte akár a normális érték 18 százalékát is. A tizenkét hétig tartó kezelés során nem tapasztaltak mellékhatásokat a résztvev?knél.

Forrás: MTI