Keressük a rizikót – Genomikai kutatótúra a Semmelweis Egyetemen

A személyre szabott orvoslásé a jövő – hangzott el a Semmelweis Egyetem (SE) Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ Keressük a rizikót elnevezésű hétfői rendezvényen.

Mint Molnár Mária Judit igazgató kifejtette, a jelenlegi gyógyászat a már meglévő betegségekkel foglalkozik, de a hangsúly egyre jobban az örökletes, valamint epigenetikai (környezeti) rizikók felderítésére és a megelőzésre tevődik át. A másik irányvonal a farmakogenomikai kutatások, amelyek révén kideríthető, hogy melyik betegnél hatásos valamilyen gyógyszer.
“Megtalálni azokat, akiknél biztosan hatásos a gyógymód, azokat, akiknél várható mellékhatás, kideríteni, kik és miért hajlamosak egyes betegségekre – a Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központban a kutatók ezekre a kérdésekre keresik a választ. Vannak olyan öröklődő neurológiai betegségek, amelyek hátterében egy azonosítható genetikai hiba áll (például a Huntington-kór, a Parkinson-kór), de sok olyan betegség is létezik, amelyet a gének és az azokra ható környezeti tényezők együtt alakítanak ki. A Semmelweis Egyetem kutatói ezek közül a stroke-ra, az időskori elbutulásra, az Alzheimer-kórra és a depresszióra hajlamosító genetikai rizikófaktorokat vizsgálják” – ” – fogalmazott Molnár Mária Judit.
Példaként a depresszió kialakulásában kulcsszerepet játszó szerotonin-transzporter gén hosszú és rövid alléljét említette. (Allél valamely génnek mutációval kialakuló alternatív formája).
“Rövidebb a génszakasz a szabályozó régióban, ami meghatározza, hogy mennyi fehérje termelődjön. A fehérje hordozza a funkciót, a rövidebb változat esetében kevesebb fehérje termelődik” – magyarázta.
Az emberek többsége egy hosszú és egy rövid alléllel rendelkezik. Azok, akik két hosszú alléllel rendelkeznek, stabilabb személyiségek, viszont akik két rövid allélt örököltek, az átlagnál sokkal érzékenyebbek a környezeti hatásokra.
“Nem biztos, hogy kialakul náluk a depresszió, ez csupán egy tényező” – hangsúlyozta Molnár Mária Judit, aki kitért arra, hogy számos gyógyszer hatását is genetikai tényezők határozzák meg.
“A clopidogril hatóanyagú véralvadásgátló (aszpirin) bizonyos génmutációnál nemhogy hatástalan, de akár kártékony is lehet. Az európai, ezen belül a magyar népességen belül 12,8 százalék e gén hordozóinak száma, ázsiai populációban viszont 30 százaléknál magasabb. A szklerózis multiplexnél alkalmazott béta-interferon a betegek felénél hatástalan, de ez általában készítmény másfél éves alkalmazása után derül ki” – emelte ki Molnár Mária Judit.
Falus András akadémikus, az SE Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója az intézetében a gyermekkori asztma, akut leukémia, valamint kóros elhízás genetikai és epigenetikai vonatkozásaival foglalkozó vizsgálatokat ismertette.
Mint kifejtette, munkacsoportja több új génvariációt írt le.
“Nagyon fontos kiemelni, hogy nem az asztma öröklődik, hanem az arra való hajlam, amely epigenetikai, azaz környezeti tényezők révén manifesztálódik. Ilyen a levegő szennyezettsége, a dohányzás, vagy pszichoszociális tényezők, például a stressz. Amennyiben időben felfedezik a hajlamot, akkor a kór megelőzhetővé válhat, késleltethető a kialakulása, vagy enyhíthetők a tünetei” – hangsúlyozta Falus András.
Bagdy György professzor, az SE Gyógyszerhatástani Intézetének igazgatója az intézményében hangulatzavarokkal és a depresszióval kapcsolatos kutatásokról elmondta, hogy sikerült az önemésztés, a múlton való rágódás genetikai alapjait kimutatni. Végeznek farmakogenomikai vizsgálatokat is.
“Nagyon ígéretesnek mutatkozott endokannabinoid-receptoron ható antagonista vegyület alkalmazása az elhízás és annak szövődményei ellen. Ám hamarosan a szert ki kellett vonni a forgalomból, mivel viszonylag gyakran okozott mellékhatásként szorongást és depressziót. A mi munkacsoportunk azt vizsgálja, hogy hogyan lehetne a mellékhatásokat kiküszöbölni. Az egyik lehetőség, hogy genetikailag kiválasszuk azokat a személyeket, akiknél a készítmény szorongást okoz. Így vissza lehet majd hozni a készítményt” – magyarázta Bagdy György.

Forrás: MTI