A melanoma kialakulásához köthető génváltozatot azonosítottak

Washington  – A melanoma kifejl?désével kapcsolatba hozható újabb génmutációt azonosítottak amerikai kutatók a halálos betegség hátterét vizsgáló eddigi legnagyobb, DNS-meghatározáson alapuló vizsgálatban, amelynek eredményét a Nature Genetics cím? szakfolyóiratban tettek közzé.

    A b?rrák miatti halálozások túlnyomó többségéért a melanoma felel?s, amely kialakulásának hátterében f? tényez?ként van jelen a napfény ultraibolya sugárzása miatti leégés.
Az amerikai Yale Rákközpont kutatói DNS-szekvenálással elemeztek 147 melanomás elváltozást, amelyek vagy a test napsugárzásnak kitett területén voltak, vagy naptól védett, fedett testfelületen. A napsugárzásnak kitett melanomás mintákban nagy számban találtak ultraibolya fény által okozott mutációkat, ám ezek közül sok úgynevezett utazó mutáció volt, amelynek nem volt „feladata” a melanomában.
„Több mint 25 ezer mutációból matematikai modellezéssel kerestük az odaill? DNS-eltéréseket” – idézte fel Michael Krauthammer patológus professzor, a tanulmány vezet? szerz?je.
Végül az RAC1 jel? génen találtak olyan eltérést, amely képes arra, hogy a b?r normális pigmentsejtjeiben, ahol a melanoma kezd?dik, felgyorsítsa a növekedést és a mozgást. A mutáció vélhet?en a melanoma kifejl?désének egészen korai szakaszában következik be, azután támogatja a rákos sejtek növekedését és szétszóródásukat a test más részeibe.
Az RAC1 mutációra a napnak kitett b?rb?l vett melanomás minták 9 százalékánál bukkantak rá, ez a harmadik leggyakoribb mutáció a már korábban azonosított BRAF és NRAS génmutáció mögött. A RAC1 génmutáció gyakorisága miatt megfelel? gyógyszercélpont is lehet a melanoma elleni terápiák számára – írta a HealthDay cím? ismeretterjeszt? portál (http://news.yahoo.com).