(MTI) – Leukémiában szenved? egypetéj? ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget el?idéz? els? génmutáció már a méhben lév? magzatban megtalálható.

    A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás – fehérvér?ségben szenved? – egypetéj? ikerpár teljes génállományát – három milliárd bázispárt – elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeit?l azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek el?állításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.
A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvel?t érinti. A kór els? jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.
Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószín?leg környezeti tényez?k jelentik a „gyutacsot” a betegség kialakulásában.
Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvel?mintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jel? gént.
A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.
Az egypetéj? ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejl?dött – magyarázták a szakemberek.
„Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez el?ször mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett el?adódnia” – idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerz?jét a BBC hírportálja.