Gének üzenete – Megfejthető titkok magzati korban

Jó géneket örökölt… Rosszak a génjei… Mindenért a gének felel?sek egészségünkkel kapcsolatban – ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethet? a génekig? Klujber Valéria genetikus, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Családtervezési Központjának munkatársaként igencsak otthon van ebben a témában.
    – Ezek a kijelentések, bár van igazságtartalmuk, meglehet?sen sarkítottak – mondta az MTI-Pressnek. – A genetika az orvosszakma rohamosan fejl?d? tudománya, és a gének még sok területen tartogatnak számunkra meglepetéseket, ma még ismeretlen titkokat. Az viszont igaz, hogy vannak magzati korban diagnosztizálható rendellenességek, amelyek megfelel? vizsgálatokkal felismerhet?k. Erre a feladatra specializálódnak a genetikai tanácsadó szolgálatok.
– Tehát van lehet?ség, amelyet preventív jelleggel igénybe vehetnek a családot, gyermeket tervez? párok?
– Ez valójában több mint lehet?ség, bizonyos esetekben kötelesség. A genetikai tanácsadásnak határozott javallatai vannak. Ezek közé tartozik, ha a családot tervez? pár valamelyikének, esetleg a rokonságban bárkinek ismert genetikai eredet? fejl?dési rendellenessége van, vagy ha a családtervez? párnak korábban bármilyen fejl?dési problémával született már gyermeke. Ezen kívül 37 éves életkor felett az anyának mindenképpen ajánlatos felkeresni a genetikust, mivel az életkor el?rehaladtával igazoltan megn?nek a kockázati tényez?k. De az is alapos indokként jön számításba a tanácsadás igénybevételére, ha a n?nek korábban két, esetleg több spontán vetélése vagy koraszülése volt, ha medd?ség állapítható meg genetikai okokkal összefüggésben, vagy vérrokonság áll fenn a családtervez? pár között, esetleg a várandósságot olyan tényez?k befolyásolják, mint az anya fert?z? betegsége, gyógyszer szedése.
– Mennyire megbízhatóak a genetikai vizsgálatok?
– A jelenlegi gyakorlat arra nyújt lehet?séget, hogy az ismétl?dés kockázatát jelezzük. A genetikai betegségek többsége egészséges családtervez?knél, családi el?zmény nélkül jelentkezik, a szül?k csak hajlamot hordoznak. A genetikai vizsgálat mindig célzott, ami azt jelenti, hogy mindig valamilyen konkrét gyanú alapján indul. Vagyis tudni kell, hogy mit keresünk, fontos a pontos diagnózis. Az mindenképpen fontos üzenet, hogy még fogamzás el?tt kell felkeresni a genetikai tanácsadást. Én nem is tanácsadásnak nevezném, inkább olyan beszélgetésnek, amelynek során sok minden kiderül mind a genetikus, mind pedig a családtervez? pár számára. Noha alapvet?en konkrét kérdésekre adunk konkrét válaszokat, a beszélgetések során sok olyan téma is szóba kerül, ami fontos lehet az egészséges baba születése szempontjából. Olyan egyszer? kérdések is, mint például a magzatvéd? vitamin szedésének ajánlott kezdési id?pontja vagy az általa kivédhet? fejl?dési rendellenességek.

Id?ben kell felkeresni a szolgálatot 

A genetikai tanácsadás – ahogy a genetikus mondja – non direktív, ami azt jelenti, hogy szakmai protokoll alapján történik, de a döntés joga – a kockázat mértékét?l és jellegét?l függetlenül – mindig a családtervez? páré. Tehát megtarthatják a magzatot abban az esetben is, ha a genetikai vizsgálatok alapján alapos a gyanú, hogy fejl?dési rendellenességgel születik a baba.
– Nálunk nincs általános „genetikai sz?rés”, ha lenne, milyen rendellenességek esetében tartaná szükségesnek?
– Néhány országban, ahol bizonyos monogénes (egy génhez kötött betegségek) gyakoribbak az átlagnál, van kötelez? molekuláris genetikai sz?rés. Nálunk ilyen egyenl?re nincs, mivel a leggyakrabban el?forduló recesszíven örökl?d? betegség, a cisztás fibrózis hordozóságának kimutatása teljes kör?en szinte lehetetlen a sok változat el?fordulása miatt. Van viszont hatásos, nemrégen bevezetett újszülöttkori anyagcseresz?rés, amellyel 26 betegséget tudunk újszülöttkorban felismerni. Bár ezek egy része nem kezelhet?, de így biztosan nem fordulhat el? olyan család, ahol a második beteg gyermek is megszületik, mire az els?nél felismernék, hogy genetikai betegsége van. A leggyakrabban el?forduló fejl?dési rendellenességek nálunk is idejekorán, jó eredménnyel megállapíthatók, ha a családtervez? pár id?ben, és nem a terhesség 12. hetében keresi fel a szolgálatot. Diagnosztizálható magzati korban például a Duchenne-kór, a spinális izombetegség, a Martin Bell- és a Down-kór. A Down-kórt újabban olyan genetikai teszttel vizsgálják, amely az anyai vérben mutatja ki a rendellenességet okozó harmadik 21-es kromoszómát. Ezáltal egyszer? vérvétellel a 12. hét el?tt is nagy biztonsággal kimutatható ez a fejl?dési rendellenesség, de sajnos meglehet?sen drágán.
Klujber Valéria tájékoztatása szerint beültetés el?tti, preembriók esetében is alkalmaznak genetikai vizsgálatot indokolt esetben. A PGD – a preimplantációs genetikai diagnosztika sikerét egyrészt az id?faktor nehezíti, mivel csupán három nap áll rendelkezésre az embrió genetikai vizsgálatára, másrészt pedig az, hogy csupán egy vagy két sejt vizsgálata alapján kell fontos diagnosztikai leletet adni. Ez a lehet?ség lombikprogramban részt vev?k számára adott, és csak bizonyos betegségek esetén.
A statisztika szerint évente 3 százalék Magyarországon a veleszületett rendellenességekkel világra jöv? csecsem?k száma. Bár teljes mértékben nem el?zhet?k meg ezek a rendellenességek, csökkenthet?k lennének, ha a preventív orvosi ellátás fontos részét képez? genetikai tanácsadókat minél több felel?sen gondolkozó családtervez? pár még id?ben igénybe venné születend? gyermeke egészsége érdekében.

Leopold Györgyi