Debrecen – A ritka genetikai hibák miatt kialakuló fert?zéses betegségek vizsgálatában és kutatásában nemzetközileg elismert központ lett a Debreceni Egyetem; az orvos- és egészségtudományi centrum infektológiai és gyermekimmunológiai tanszékének egyik jelent?s feladata a veleszületett, ritka primer immunhiányos betegségek klinikai és genetikai diagnózisa, valamint lehet?ség szerinti gyógyítása – mondta el Maródi László professzor, a tanszék vezet?je az MTI-nek.
Az utóbbi években jelent?s fejl?désen ment keresztül a molekuláris genetika és immunológia, ennek köszönhet?en jelent?sen megemelkedett az azonosított primer immunhiányos megbetegedések száma. Jelenleg csaknem 200 különböz? primer immunhiányt ismer az orvostudomány, amelyek miatt károsodhat az immunrendszer különböz? funkciója. A ritka genetikai eredet? betegségek hátterében az immunrendszer fejl?désében vagy m?ködésében szerepet játszó gének hibája (mutációja) áll – magyarázta az egyetemi tanár.
Hozzátette: tanszékük genetikai laboratóriuma jelenleg több mint 50 primer immunhiány-betegség genetikai hátterének felderítésére alkalmas. A vizsgálatok eredményeként évente mintegy 200 olyan hazai és közép-európai beteget kezelnek, akiknek diagnózisát a debreceni laboratórium állítja fel. A tanszéken folyamatos a nem genetikai okra visszavezethet? fert?zéses megbetegedésben szenved? gyermekek kezelése is.
Emellett foglalkoznak a veleszületett, ritka primer immunhiányos betegségek klinikai és genetikai diagnózisával és, amennyiben lehetséges, gyógyításával is – mutatott rá Maródi László.
Elmondta, hogy a kutatóegyetemi pályázat keretében lehet?ség volt a kutatómunka folytatására, amelynek jelent?s eredménye, hogy a tanszék egy nemzetközi kutatócsoport tagjaként hozzájárult egy új primer immundeficiencia kórfolyamatának, a nyálkahártyák súlyos, visszatér? gombás fert?zéseinek felderítéséhez.
Maródi professzor hangsúlyozta annak jelent?ségét, hogy az immundefektusokkal kapcsolatos betegellátás és kutatás csak molekuláris genetikai labordiagnosztikai háttérrel biztosítható. Emiatt külföldi mintára határozták el, hogy Debrecenben is meg kell teremteni a génszekvencia-vizsgálat feltételeit az immunhiányos betegek és családtagjaik számára, akik a hibás gént gyakran tünetmentesen hordozzák, de azok kimutatása az átöröklés miatt meghatározó jelent?ség?.
A kutatócsoport munkájának köszönhet?en Debrecen mára a fert?zések genetikai hátterének és az immunhiány-gének mutációinak kutatásában nemzetközileg elismert központtá vált – mondta Maródi László.
(MTI)