Kislány kék fényben

A kislánynak naponta 12 órát kell ragyogó kék ultraibolya fényben tölteni ahhoz, hogy bőre ne színeződjön sárgára. A kilenc éves Brianna Minnich ( Whitehall, Pennsylvania) minden éjszakáját UV lámpák fényében tölti amelyek segítenek Neki a csatában, amelyet egy ritka betegséggel  vív. A betegség neve Crigler-Najjar szindróma, amelyben a világon összesen mintegy 200 ember szenved.

A bőre és a szeme  sárgára változik   egy hirtelen érzelmi vihar hatására, sérülés vagy  stressz  miatt,vagy egyszerűen attól ha csúfolják az iskolában vagy vitatkozik a bátyjával.A kék fényben levő ultraibolya sugarak segítenek csökkenteni és elfogadható szinten tartani  a vérében levő kórosan magas bilirubin  értéket, és  megóvják Brianna szervezetét a további károsodásoktól .

A betegség lényege a veszélyesen  magas bilirubin szint a vérben. A bilirubin természetes mellékterméke a haemoglobin bomlásának,és amelyet a májban  egy enzim segít kiüríthető formába hozni.Ha ez az enzim nem működik megfelelően a bilirubin felhalmozódik a szervezetben és ennek első látható jele a bőr és a szem sárgás elszíneződése . Az egyre növekvő koncentráció pedig  károsítja az agyat, az izmokat és az idegeket.Azért igen ritka betegség ,mert a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gént ahhoz hogy ilyen súlyos forma alakuljon ki.A szülők akik az egy-egy hibás gént hordozzák általában nincsenek tisztában a veszéllyel, mivel nekik egyáltalán nincsenek tüneteik.Kezeletlen formája halálhoz vezet gyermekkorban,de a kezelt betegek életkilátásai is igen rosszak.

(A vérből a konjugálatlan bilirubint a májsejtek veszik fel, majd az úgynevezett konjugáló enzim (UDP-glükuronil-transzferáz), egy glükuronsav nevű molekulát kapcsol hozzá, így alakul ki az úgynevezett konjugált (direkt) bilirubin. A konjugált bilirubin a máj által termelt epével az emésztőrendszerbe kerül, ahonnan egy része a széklettel távozik, más része a tápcsatornából felszívódik és a vizelettel ürül, vagy újra kiválasztódik az epével.A hibás génpár hatására a konjugáló enzim csökkenten,vagy egyáltalán nem működik.)

Jelenleg Briannának  fototerápiás lámpa fénye mellett kell aludnia ,de később májátültetése lesz szüksége.Megszületése után rögtön valószerűtlenül magas volt a bilirubin szintje. Röviddel a diagnosztizálás után azt mondták ő az 52.ember az országban és a világon a 212. akit ez a betegség súlyt.

Az elmúlt három-négy évben sikerült a normál érték harmincszorosára leszorítani a bilirubin szintet a vérében ,de ez érthetően még mindig  nagyon magas.Megszületése után rögtön phenobarbitált kapott ( enziminduktor tulajdonságú vegyület amelynek segítségével növelni tudják a bilirubin kiürülését, egyébként altató hatású), és speciális fototerápiás takaróval takarózott, amíg ki nem nőtt belőle.

Ha nem érzi jól magát az érzelmi megrázkódtatások hatására sárgára színeződik a bőre és a szeme, majd ha megnyugszik visszatér a viszonylag normális szín. Minden éjszaka minimum 9 órát a kék lámpák fényében kell töltenie  ahhoz, hogy ” normális” embernek nézzen ki . Az  igazán zavaró azonban az, hogy az emberek állandóan megkérdezik miért olyan sárga a szeme.

A phenobarbitál adagot ahogy nő emelni kell, emiatt azonban állandóan elalszik az iskolában  és otthon, letargikus  és fáradékony.A barátságok sem olyanok mint az egészséges gyermekek esetében, mivel nem mozdulhat ki a házból tartósan olyan helyre ahol nincs lámpa  éjszakára. A téli hónapok még nehezebbek, mert  kevés a  természetes fény amely segítene az állapotán.

A terápia amely látszólag ártalmatlan és egyszerű  igen megterhelő.A fényterápiának is vannak mellékhatásai,egy idő után epekő alakul ki , a szemnek sem tesz jót az állandó UV fény ,  az általa szedett altató hatású gyógyszer pedig folyamatosan problémákat okoz.

Betegsége sosem múlik el,megoldás a májátültetés lenne. Egy speciális génterápiával  kísérleteztek nála amelyet azonban  pénz hiányában abba kellett hagyni. Mindkét szülő alkalmas lenne a transzplantációra ,amelyről rövid időn belül  döntenie kell a családnak. A transzplantáció talán valami könnyebbséget jelentene, de valószínüleg akkor is élete végéig kilökődés elleni gyógyszereket kellene szednie.

Betegsége ellenére Brianna szeret énekelni és gitározni , rendszeresen fellép az iskolai előadásokon. Kreatív elme, sportol, biciklizik és lovagol ,és nem hajlandó lemondani az álmáról hogy híres televíziós személyiség legyen.Szülei minden nap azt mondják neki ne adja fel ,hátha egy csoda folytán gyökeresen megváltozik a betegsége és az élete.

 

 

Forrás:DailyMail online , ghr.nim.nih.gov, Wikipedia