Kislány kék fényben

A kislánynak naponta 12 órát kell ragyogó kék ultraibolya fényben tölteni ahhoz, hogy b?re ne színez?djön sárgára. A kilenc éves Brianna Minnich ( Whitehall, Pennsylvania) minden éjszakáját UV lámpák fényében tölti amelyek segítenek Neki a csatában, amelyet egy ritka betegséggel  vív. A betegség neve Crigler-Najjar szindróma, amelyben a világon összesen mintegy 200 ember szenved.

A b?re és a szeme  sárgára változik   egy hirtelen érzelmi vihar hatására, sérülés vagy  stressz  miatt,vagy egyszer?en attól ha csúfolják az iskolában vagy vitatkozik a bátyjával.A kék fényben lev? ultraibolya sugarak segítenek csökkenteni és elfogadható szinten tartani  a vérében lev? kórosan magas bilirubin  értéket, és  megóvják Brianna szervezetét a további károsodásoktól .

A betegség lényege a veszélyesen  magas bilirubin szint a vérben. A bilirubin természetes mellékterméke a haemoglobin bomlásának,és amelyet a májban  egy enzim segít kiüríthet? formába hozni.Ha ez az enzim nem m?ködik megfelel?en a bilirubin felhalmozódik a szervezetben és ennek els? látható jele a b?r és a szem sárgás elszínez?dése . Az egyre növekv? koncentráció pedig  károsítja az agyat, az izmokat és az idegeket.Azért igen ritka betegség ,mert a gyermeknek mindkét szül?t?l meg kell kapnia a hibás gént ahhoz hogy ilyen súlyos forma alakuljon ki.A szül?k akik az egy-egy hibás gént hordozzák általában nincsenek tisztában a veszéllyel, mivel nekik egyáltalán nincsenek tüneteik.Kezeletlen formája halálhoz vezet gyermekkorban,de a kezelt betegek életkilátásai is igen rosszak.

(A vérb?l a konjugálatlan bilirubint a májsejtek veszik fel, majd az úgynevezett konjugáló enzim (UDP-glükuronil-transzferáz), egy glükuronsav nev? molekulát kapcsol hozzá, így alakul ki az úgynevezett konjugált (direkt) bilirubin. A konjugált bilirubin a máj által termelt epével az emészt?rendszerbe kerül, ahonnan egy része a széklettel távozik, más része a tápcsatornából felszívódik és a vizelettel ürül, vagy újra kiválasztódik az epével.A hibás génpár hatására a konjugáló enzim csökkenten,vagy egyáltalán nem m?ködik.)

Jelenleg Briannának  fototerápiás lámpa fénye mellett kell aludnia ,de kés?bb májátültetése lesz szüksége.Megszületése után rögtön valószer?tlenül magas volt a bilirubin szintje. Röviddel a diagnosztizálás után azt mondták ? az 52.ember az országban és a világon a 212. akit ez a betegség súlyt.

Az elmúlt három-négy évben sikerült a normál érték harmincszorosára leszorítani a bilirubin szintet a vérében ,de ez érthet?en még mindig  nagyon magas.Megszületése után rögtön phenobarbitált kapott ( enziminduktor tulajdonságú vegyület amelynek segítségével növelni tudják a bilirubin kiürülését, egyébként altató hatású), és speciális fototerápiás takaróval takarózott, amíg ki nem n?tt bel?le.

Ha nem érzi jól magát az érzelmi megrázkódtatások hatására sárgára színez?dik a b?re és a szeme, majd ha megnyugszik visszatér a viszonylag normális szín. Minden éjszaka minimum 9 órát a kék lámpák fényében kell töltenie  ahhoz, hogy ” normális” embernek nézzen ki . Az  igazán zavaró azonban az, hogy az emberek állandóan megkérdezik miért olyan sárga a szeme.

A phenobarbitál adagot ahogy n? emelni kell, emiatt azonban állandóan elalszik az iskolában  és otthon, letargikus  és fáradékony.A barátságok sem olyanok mint az egészséges gyermekek esetében, mivel nem mozdulhat ki a házból tartósan olyan helyre ahol nincs lámpa  éjszakára. A téli hónapok még nehezebbek, mert  kevés a  természetes fény amely segítene az állapotán.

A terápia amely látszólag ártalmatlan és egyszer?  igen megterhel?.A fényterápiának is vannak mellékhatásai,egy id? után epek? alakul ki , a szemnek sem tesz jót az állandó UV fény ,  az általa szedett altató hatású gyógyszer pedig folyamatosan problémákat okoz.

Betegsége sosem múlik el,megoldás a májátültetés lenne. Egy speciális génterápiával  kísérleteztek nála amelyet azonban  pénz hiányában abba kellett hagyni. Mindkét szül? alkalmas lenne a transzplantációra ,amelyr?l rövid id?n belül  döntenie kell a családnak. A transzplantáció talán valami könnyebbséget jelentene, de valószínüleg akkor is élete végéig kilök?dés elleni gyógyszereket kellene szednie.

Betegsége ellenére Brianna szeret énekelni és gitározni , rendszeresen fellép az iskolai el?adásokon. Kreatív elme, sportol, biciklizik és lovagol ,és nem hajlandó lemondani az álmáról hogy híres televíziós személyiség legyen.Szülei minden nap azt mondják neki ne adja fel ,hátha egy csoda folytán gyökeresen megváltozik a betegsége és az élete.

 

 

Forrás:DailyMail online , ghr.nim.nih.gov, Wikipedia