Génkutatás és betegségek

A génekben van kódolva a leégésre való hajlam

 

Washington, 2018. május 8., kedd (MTI) – Bizonyos gének határozzák meg, hogy az ember mennyire hajlamos a leégésre, és annak eredményeként a b?rrák kialakulására – állítják kutatók.

A szakemberek Nagy-Britanniában, Ausztráliában, Hollandiában, valamint az Egyesült Államokban él? és európai felmen?kkel rendelkez? csaknem 180 ezer ember genetikai állományát megvizsgálva azonosítottak húsz olyan gént, amely összefüggésben van a leégés fokozott kockázatával – írta a medicalxpress.com.
A Nature Communications cím? tudományos folyóiratban publikált tanulmány szerint a húsz gén közül nyolcat korábbi kutatások már összefüggésbe hoztak a b?rrák kialakulásával.
A genom legalább egy régiójában “arra utaló bizonyítékot találtunk, hogy a melanoma kialakulásában szerepet játszó gén a leégésre való hajlam fokozásával m?ködik közre a folyamatban” – mondta Mario Falchi, a King’s College London munkatársa, a tanulmány társ-szerz?je.
A napsugárzás rendkívül fontos a szervezet D-vitamin termelése szempontjából. Ez a vitamin felel a csontok, a fogak és az izmok egészségéért, és a kutatók szerint a krónikus betegségek, akár még a rák kivédésében is segíthet. A napsugaraknak való túlzott kitettség azonban fájdalmas lehet rövid távon és veszélyes következményekkel járhat az egészségre nézve.
A tanulmány, amely a leégés genetikai hátterével foglalkozó eddigi legnagyobb vizsgálat, segít magyarázatot adni arra, hogy az azonos b?rtónusú emberek miért reagálhatnak eltér?en a napsugárzásra: néhányan vörösre égnek, mások lebarnulnak. Az eredmények továbbá a b?rrák kockázati tényez?inek megismerésében is segíthetnek.
“Rendkívül fontos, hogy ezeket a géneket még részletesebben tanulmányozzuk, hogy megértsük miként járulnak hozzá a leégésre való hajlamhoz” – húzta alá Falchi.
A kutató szerint a jöv?ben talán genetikai vizsgálattal is ki lehetne sz?rni a kockázati csoportba tartozó embereket.

 

A szervezet bels? órája hatással lehet az eml?rák kialakulására

 

Washington, 2018. május 11., péntek (MTI) – Az orvosok régóta azonosítják a BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat az eml?daganat fokozott kockázatával, amerikai kutatók azonosítottak egy másik, a szervezet bels? órájának szabályozásában szerepet játszó gént, amely hatással lehet az eml?rákra.


Weston Porter, a texasi állatorvostudományi egyetem (CVM) professzora és kutatócsoportja azt találta, hogy a Period 2 (Per2) gén, egy szabályozó mechanizmus minden sejt perifériális órájában, létfontosságú szerepet játszik az eml?sök eml?mirigyének fejl?désében, és ha azt elnyomják, a Per2 súlyosan szétzilálja az eml?mirigy-fejl?dést egerekben.Az orvosok régóta azonosítják a BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat az eml?daganat fokozott kockázatával, amerikai kutatók azonosítottak egy másik, a szervezet bels? órájának szabályozásában szerepet játszó gént, amely hatással lehet az eml?rákra.

A Development cím? tudományos folyóiratban közzétett tanulmány felfedezései újabb adalékkal szolgálnak ahhoz, hogy bels? cirkadián ritmusunk – az agyban lév? központi óra – megzavarása együtt jár a rák kialakulásának, az elhízásnak, egyes ideg-izom betegségeknek és más károsodásnak a nagyobb kockázatával.
A cirkadián ritmust a nucleus suprachiasmaticus (SCN), a hipotalamusz egy magcsoportja irányítja. Azon túl, hogy szabályozza az alvás-ébrenlét ciklusát, a SCN koordinálja a szervezet más perifériális óráit, amelyek 24 órás ciklusban járnak.
“Nemcsak egy központi óránk van, de minden sejtünknek van egy perifériális órája és azok összhangban vannak a központi órával. Amikor reggel felkelünk, és meglátjuk a fényt, az azonnal eljut az agyunkig és elindítja ezt a molekuláris mechanizmust, amely a cirkadián ritmust szabályozza” – magyarázta Porter.
A kutatócsoport következ? lépésben áttekinti azokat a tanulmányokat, amelyek összefüggésbe hozzák az éjszakai m?szakban való dolgozást a mellrák nagyobb kockázatával. “Jelenleg azt vizsgáljuk, hogy felfedezésük hogyan vonatkozik az emberre. Vannak tanulmányok, amelyek kimutatták a kapcsolatot a Per2 lecsökkent szintjei és bizonyos típusú eml?rákok között. Hisszük, hogy létezik közvetlen kapcsolat közöttük – tette hozzá a professzor.
A cirkadián ritmust, a “napi biológiai órát” szabályozó molekuláris mechanizmus kutatásáért 2017-ben három amerikai tudós kapta meg az orvosi-élettani Nobel-díjat. Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash és Michael W. Young gyümölcslegyekben izoláltak egy olyan gént, amely szabályozza a napi biológiai ritmust. Kimutatták, hogy ez a gén kódol egy fehérjét, amely éjszaka felgyülemlik a sejtben, nappal pedig lebomlik. Azonosítottak a gépezet m?ködésében részt vev? további fehérjéket is, megvilágítva a mechanizmust, amely a sejten belüli önfenntartó óra m?ködését szabályozza.
A bels? óra rendkívüli precizitással igazítja a szervezet m?ködését a nap eltér? szakaszaihoz. Ez az óra szabályozza az olyan kritikus funkciókat, mint a viselkedés, a hormonszintek, az alvás, a testh?mérséklet és az anyagcsere. Az ember egészségét befolyásolja, ha átmenetileg felborul a küls? környezet és a bels? biológiai óra összhangja. Vannak arra utaló jelek, hogy az életvitel és a bels? óra által diktált ritmus közötti összhang krónikus hiánya összefüggésben áll több betegség kialakulásával.