Eltérő genetikai állományú sejtek mozaikja építi fel az emberi testet

(MTI) – Az eddigi elképzelések szerint az emberi test minden sejtjében azonos DNS található, amerikai kutatók azonban b?r eredet? ?ssejteket tanulmányozva arra jutottak, hogy a genetikai variációk elterjedten, mozaikszer?en vannak jelen a test szöveteiben.

    A megállapításnak jelent?s következményei lehetnek a genetikai sz?résekre – vélik a Yale Egyetem orvosi karának kutatói. A Nature cím? tudományos folyóiratban megjelent tanulmányuk megnyitja az utat a génváltozatok kiterjedtségének vizsgálata, valamint az emberi fejl?dés és a betegségek jobb megismerése el?tt.
„Úgy találtuk, hogy az emberek különböz? genommal bíró sejtek mozaikjából épülnek fel” – hangsúlyozta Flora Vaccarino kutatásvezet?. A kutatók megállapították, hogy a b?rsejtek 30 százalékában vannak jelen úgynevezett kópiaszám-változatok (CNV, copy number variation), amelyek tulajdonképpen törölt vagy duplikált DNS-szakaszok. Korábban úgy vélték, hogy ezek a variációk csak különböz? betegségek esetén, például a ráknál fordulnak el?, a Yale kutatói azonban mást feltételeznek. „A b?rben talált mozaik jelen lehet a vérben, az agyban és az emberi test más részeiben is” – idézte Vaccarinót a Science Daily cím? tudományos portál.
Sokáig tartotta magát az a meggy?z?dés, hogy az emberi sejtekben ugyanazok a DNS-szakaszok találhatók meg, amelyek programja irányítja a test funkcióit. A Yale-csoport mostani kutatása azonban vitatja ezt a tételt. Egyes kutatók feltételezték, hogy a fejl?dés során – amikor a DNS az anyasejtekb?l a leánysejtekbe másolódik át – el?fordulhat törlés, duplikálás vagy más változás a DNS-szakaszokban, és a gének egész csoportjai érintettek lehetnek. Ezt a tételt hihetetlenül nehéz ellen?rizni, ám Vaccarino kutatócsapata éppen ezt tette meg új tanulmányában.
A kísérletekben két családhoz tartozó emberek bels? felkarjának b?rsejtjeib?l indultak ki. Ezekb?l az érett testi sejtekb?l pluripotens ?ssejtvonalakat (iPS) hoztak létre. Két évet töltött el a csoport azzal, hogy a sejtvonalakat jellemezték, és összevetették ?ket az eredeti b?rsejtekkel. Ehhez a teljes genomszekvenálás módszerét használták.
Sikerült azonosítaniuk számos, a DNS több ezer bázispárját érint? törlést és duplikálást az iPS sejtek és a b?rsejtek genomja között. A különbségek eredetét keresve arra jutottak, hogy azok legalább fele jelen volt a b?rsejtek egy kis hányadában, ám csupán az iPS sejtvonalakban mutatták meg magukat, hiszen utóbbiak mindegyike egyetlen, vagy legfeljebb néhány sejtb?l alakul ki. Az iPS sejtek így afféle nagyítóüvegként hívták fel a figyelmet a testben eredetileg mozaikszer?en jelenlév? genomikai különbségekre.